Entro qualche mese il test per la diagnosi della celiachia diventerà rapido, economico, preciso e molto meno invasivo di quelli in uso oggi. I dati preliminari indicano infatti che un nuovo strumento diagnostico, che sarà sperimentato in diversi ospedali sloveni entro l’estate, racchiude in sé tutte queste caratteristiche, e potrebbe quindi finalmente consentire di avere risposte certe e rapide.
L’intolleranza al glutine, malattia causata da una reazione autoimmunitaria chiamata appunto morbo (o malattia) celiaco colpisce circa 100.000 italiani (ma le stime sono molto variabili e si pensa che ci siano fino a 5.000.000 di malati che non sanno di esserlo). Si presenta con sintomi che, almeno nelle fasi iniziali, possono essere confusi con quelli di diverse altre malattie e disturbi gastrointestinali di altro tipo: senso di gonfiore, dolore, stanchezza, irritabilità, nausea, vomito, stitichezza, ulcere in bocca, cefalea, dolore alle articolazioni, depressione e altro ancora.
A causa della scarsa specificità dei sintomi, si calcola che il tempo medio che intercorre tra le prime manifestazioni e la diagnosi sia di 12 anni e che per ogni malato riconosciuto ve ne siano almeno sette che restano privi di diagnosi. In attesa di risposta, però, poiché il glutine è presente in moltissimi alimenti e anche, come contaminante in cibi che naturalmente non ne dovrebbero contenere, i malati soffrono di numerosi disturbi e peggiorano la propria condizione, fino ad arrivare a infiammazioni e ulcere intestinali croniche.
A complicare il quadro ci si mette il metodo di analisi usato per le diagnosi di celiachia: il test che rivela la presenza di auto-anticorpi, infatti, da solo non basta, e deve essere unito a un esame che analizza specifiche alterazioni del DNA. Il tutto richiede una biopsia, nonché l’invio dei campioni a laboratori specializzati, spesso esterni. Ora però tutto questo dovrebbe finire, grazie ai progressi del team internazionale di genetisti, coordinato da Ciara O’Sullivan, docente di nanotecnologie e analisi biomolecolari dell’Universitat Rovira i Virgili di Tarragona, Spagna. Con un finanziamento europeo di 9,5 milioni di euro stanziati nell’ambito del settimo Programma quadro, gli scienziati sono riusciti a combinare le nanotecnologie applicate con l’analisi genetica più avanzata fino a ottenere un cosiddetto lab-on-a-chip, cioè un dispositivo miniaturizzato grande come una carta di credito, sul quale è possibile effettuare contemporaneamente l’analisi del DNA e quella per gli auto-anticorpi. La piastra, inoltre, non richiede alcuna biopsia né reazioni di alcun tipo, perché lavora autonomamente su una sola goccia di sangue: chiunque quindi, teoricamente anche il singolo paziente a casa propria, può usarlo e ottenere così una risposta sicura in tempi rapidissimi.
Come detto, nelle prossime settimane il test, sviluppato da una start-up pubblica creata appositamente, la CD-Medics, sarà sperimentato e confrontato con l’esame standard in Slovenia, paese scelto per l’alto livello di informatizzazione raggiunto dai suoi ospedali pubblici, e se il risultato sarà quello atteso entro pochi mesi il chip potrebbe essere disponibile a livello commerciale in tutti i Paesi. Inoltre, dal momento che il funzionamento non è legato in modo specifico alla celiachia, in futuro potrebbe essere utilizzato per la diagnosi di altre intolleranze alimentari e altre malattie su base autoimmune e genetica.
Agnese Codignola
Foto: Photos.com
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